Буллезный эпидермолиз: причины, лечение

Ребенок – это невинное существо, которое заслуживает  исключительно внимания, любви, ласки и надежды на счастливую жизнь. И особенно несправедливо, когда при рождении у детей диагностируют врожденные патологии, которые превращают дальнейшую жизнь малыша в настоящий ад, а каждый прожитый день становится отчаянной схваткой за выживание. При этом страдают и взрослые, которые окружают кроху. Одной из таких ужасных патологий является буллезный эпидермолиз.

Буллезный эпидермолиз – что это?

Данное заболевание в большинстве случаев возникает с рождения и имеет характерные симптомы – раны и пузыри на слизистых и коже ребенка, которые возникают в результате даже незначительных воздействий на кожные покровы. У таких детей кожа настолько ранимая, что ее приравнивают к крылу бабочки, а больных называют «дети-бабочки». Ассоциация больных данной патологией (DEBRA) в качестве логотипа использует именно это насекомое.

Беллезный эпидермолиз – неинфекционное заболевание, которое имеет генетический характер. Поэтому о заражении данным заболеванием не может быть и речи, оно настигает ребенка с рождения. Причиной является наличие дефектного гена, который передается от родителей в момент зачатия.

Симптомы буллезного эпидермолиза

В зависимости от тяжести формы патологии признаки могут быть следующими:

• плохой набор веса и медленный рост ребенка;

• сращивание пальцев;

• дефект эмали, кариес;

• появление пузырей на слизистых и в ротовой полости;

• повышенное или пониженное потоотделение;

• значительная потеря волос, вплоть до развития облысения;

• пигментация кожи;

• утолщения и рубцы на коже ступней и ладоней;

• отсутствие ногтевых пластин;

• периодическое появление эрозий и пузырей на коже;

• слишком частая и быстрая травмируемость кожи.

Травмируемость кожных покровов при наличии простой формы буллезного эпидермолиза не настолько значительна, как при дистрофической или пограничной форме заболевания.

Определить данную патологию можно в пренатальном и постнатальном периоде жизни, а именно в утробе матери и сразу после рождения.

Как лечат детей-бабочек?

Лечение таких детей – это очень трудное, длительное и дорогое занятие. Обычно врачи прибегают к протеиновой терапии – в организм вводится нормальный белок в соответствующих количествах, генной терапии – вводится ген, который кодирует поврежденный белок. Также в качестве одного из вариантов используется клеточная терапия, лечение при помощи стволовых клеток костного мозга и комбинированная терапия. Все перечисленные процедуры крайне сложны в исполнении, поэтому и стоят недешево, соответственно доступны не всем больным.

Помимо прочего, борьба с буллезным эпидермолизом включает и симптоматическое лечение. Это антибиотики, противовоспалительные средства, анальгетики, которые позволяют облегчить жизнь больному и бороться с возможными осложнениями в местах повреждения кожи. К огромному сожалению, на сегодняшний день буллезный эпидермолиз находится в категории неизлечимых заболеваний.

Дети-бабочки желают жить простой и понятной для юного существа жизнью, как их ровесники. Но, к сожалению, они вынуждены быть лишенными простых радостей жизни и постоянно превозмогают боль. Для таких детей каждый день – это новое испытание. Подобные заболевания заставляют задуматься о том, насколько несправедливым бывает мир. Без поддержки со стороны общественных организаций и государства таким детям и их семьям практически не удастся эффективно бороться с болезнью, и все что остается в таком случае – это ждать окончания жизни в муках. Обществу пора открыть глаза на детей с такими потребностями и проблемами и приложить максимум усилий, для того чтобы оказывать им соответствующую помощь.