Врожденные пороки развития верхних конечностей

На сегодняшний день в России наблюдается четкая тенденция увеличения числа детей, требующих абилитации и реабилитации по поводу врожденных пороков развития верхних конечностей, что может быть объяснено следующими причинами:

• общемировым ростом частоты врожденных поражений опорно-двигательного аппарата, причем, по данным В.Л. Андрианова и В.И. Садофьевой, доля тяжелых комбинированных пороков возросла с 18% до 64%.

• улучшением информированности медперсонала и родителей пациентов о современных возможностях реконструктивной хирургии, а в связи с этим и более значительная обращаемость за помощью.

• появлением новых высокотехнологичных методик реконструкции, позволяющих проводить реабилитацию инвалидов, еще до недавнего времени считавшихся инкурабельными, которым предлагали лишь меры социальной помощи и защиты.

Все это заставляет специалистов, занимающихся данным разделом детской ортопедии, постоянно решать целый ряд проблем, среди которых можно выделить несколько основных.

Диагностика врожденных аномалий верхней конечности, которая, казалось бы, не представляет никаких затруднений, выдвигает первую проблему – как обозначить имеющиеся изменения.

До сегодняшнего дня в России не существует стандартной и общепринятой классификации врожденных пороков развития плеча, предплечья и кисти. Тем самым ортопеды-травматологи по-разному обозначают один и тот же дефект, что приводит к несопоставимости публикуемых данных и невозможности выработки единых типовых технологий реабилитации.

Вторая проблема – оптимальные сроки оперативного лечения. До настоящего времени на данный счет в нашей стране существуют три точки зрения – оперировать максимально рано, в первый год жизни; устранять деформацию в последний год перед школой; ликвидировать имеющиеся нарушения в 14-15 лет.

При этом две последние установки на сегодняшний день в России являются преобладающими, хотя весь мир считает, что деформация по возможности и при отсутствии соматических противопоказаний должна быть устранена до осознания ее ребенком и появления приспособительных стереотипов функции. Весьма образно по этому поводу высказался О. Виск-Сгатско, считающий наилучшим способом реабилитации такой, при котором «малыш начинает знакомиться с реконструированным пальцем, засунув его в рот для сосания».

Третьей и наиболее сложной проблемой является определение показаний и выбор рационального способа реконструктивной операции.

Необходимым условием при определении показаний для метода лечения является соблюдение разумного баланса между косметическим и функциональным эффектом вмешательства.

К сожалению, лишь при некоторых вариантах врожденных пороков развития есть возможность создания практически нормальной кисти, во всех остальных случаях, как хирург, так и родители, стоят перед необходимость весьма тяжелого, с психологической точки зрения, выбора технологии лечения и желаемого конечного результата.

При комбинированных пороках развития пациенту необходимо предложить целый набор, как оперативных вмешательств, так и иных способов реконструкции функции, начиная от самых простых и заканчивая самыми сложными, подробно обсудить возможный исход лечения, ожидаемые осложнения и степень риска, после чего должна быть выбрана методика, которая в максимальной степени подходит данному конкретному человеку по социальным и прогнозируемым профессиональным показаниям. Также отмечено, что при решении этих сложных проблем необходимо соблюдать равновесие между терпением, мастерством, знанием и опытом; при этом родители и хирург должны четко представлять возможности и пределы хирургического лечения.

Однако на сегодняшний день лишь единичные центры России могут комплексно решать перечисленные выше проблемы, поскольку это требует непременного соблюдения целого ряда условий, а именно:

• наличия высококвалифицированных специалистов, свободно владеющих всеми известными на сегодняшний день технологиями пластических и реконструктивных операций, а также микрохирургических аутотрансплантаций комплексов тканей;

• соответствующего оборудования, позволяющего применять сложные высокотехнологичные и дорогостоящие виды лечения;

• необходимых кадров анестезиологов с современным оснащением, обеспечивающих любую продолжительность анестезии независимо от возраста, а также соответствующую послеоперационную интенсивную терапию и динамическое наблюдение;

• в случае отказа от хирургического лечения – возможности современного протезирования;

• отлаженной системы восстановительного лечения, последующего динамического наблюдения и диспансеризации.

Вместе с тем работа в данном направлении необходима, поскольку существуют реальные возможности значительного снижения инвалидности детства, обусловленной указанными врожденными аномалиями.

Классификации врожденных пороков развитии верхних конечностей

До настоящего времени в мире отсутствуют общеупотребительные классификации врожденных пороков развития верхних конечностей, причем объяснение данному факту может быть лишь одно – варианты пороков настолько разнообразны, что они могут быть разделены либо по глобальному признаку, либо выстроены в качестве простого перечисления наблюдаемых нарушений.

С клинической точки зрения, по всей видимости, наиболее удобно использование какого-либо промежуточного варианта, использующего следующие показатели:

• вариант дефекта;

• характеристику дефекта;

• локализацию дефекта;

• клиническое обозначение дефекта.

Радиальная гипоплазия группы II характеризуется отсутствием проксимального конца I пястной кости и широким основанием I пальца либо отсутствием 2/3 пястной кости и узким основанием I луча кисти.

Радиальная гипоплазия группы III характеризуется тотальным отсутствием I луча кисти, причем недоразвитие распространяется и на кости запястья.

Наиболее типичные клинические проявления сопутствующих пороков при радиальной гипоплазии – лучевая косорукость, синдром рука – сердце, пороки развития лопатки и шейного отдела позвоночника.

Центральная гипоплазия кисти – поражение II-IV лучей. Деформация во всех случаях типична – к исть представлена четырьмя лучами, из которых три имеют нормальные размеры. По степени недоразвития пораженного центрального луча целесообразно выделение гипоплазии с дефектом пястной кости и гипоплазии с дефектом пястной кости и проксимальной фаланги пальца.

• Ульнарная гипоплазия кисти.

При ульнарной локализации дефекта целесообразно выделение двух основных групп:

1. Группа I – недоразвитая пястная кость V пальца находится в состоянии конкресценции с IV пястной костью.

2. Группа II – V пястная кость отсутствует, основная фаланга V пальца сочленяется с суставной поверхностью IV пястной кости.

Оба вида деформации весьма схожи по клиническим проявлениям, характеризуются уменьшением поперечных размеров кисти и выраженной клинодактилией V пальца на уровне пястно-фалангового сустава.

Тератологический ряд врожденной адактилин кисти

Под врожденной адактилией кисти стоит понимать вариант недоразвития при сохранении только пястных костей. Клинический анализ позволяет выделить следующие основные группы:

1. Группа I – отсутствие II-V пальцев при полностью сохраненном I луче.

2. Группа II – на кисти сохранены только I-V пястные кости.

3. Группа III – вариант недоразвития с сохранением проксимальных половин I-V пястных костей.

4. Группа VI – адактилия с сохранением резко недоразвитой I и рудиментами II-V пястных костей.

Врожденная аплазия кисти. В данном варианте недоразвития речь идет о полном отсутствии пальцев и пястных костей, наличии лишь костей запястья в полном комплекте или их проксимального ряда.

Следует отметить, что при крайних формах брахидактилии и адактилии клинические проявления последних весьма незначительно отличаются от аплазии, и деление на варианты представляет в основном академический интерес.

Дефекты, характеризующиеся нарушением линейных и объемных параметров верхней конечности в сторону уменьшения – поперечные проксимальные. Указанный вид пороков развития верхней конечности принято обозначать как проксимальные формы врожденной эктромелии или фокомелия.

Указанную группу врожденных пороков развития можно принципиально разделить на два типа – с сохранением части плечевой кости и локтевого сустава и с полным отсутствием плечевой кости и локтевого сустава.

Клиническая картина проксимальных форм врожденной эктромелии представляет комбинацию симптомов недоразвития костно-мышечной системы. Имеется выраженное недоразвитие или отсутствие дельтовидной мышцы, акромиально-ключичное сочленение резко контурируется под кожей. Лопатка уменьшена, причем пропорционально степени недоразвития. Плечевая кость представлена ее дистальной половиной, не сочленяющейся с суставным концом лопатки. Пассивные движения в сохранившемся локтевом суставе ограничены, активные движений минимальны. Предплечье укорочено, имеется порок развития кисти, последняя представлена чаще всего двумя или тремя центральными лучами. При выраженных степенях дефекта отсутствуют плечевая кость и локтевой сустав, в зоне плечевого сустава фиксированы резко укороченные кости предплечья и кисть.

Дефекты, характеризующиеся нарушением линейных и объемных параметров верхней конечности в сторону уменьшения – продольные, кисти. К указанному варианту недоразвития может быть отнесено врожденное расщепление кисти.

На основании клинико-рентгенологической картины, целесообразно выделение следующих основных групп врожденного расщепления кисти.

Простые формы расщепления – под ними подразумеваются деформации с отсутствием одного или двух центральных пальцев или лучей, чаще всего III и IV и глубоким межпальцевым промежутком, имеющим форму расщелины, простирающимся иногда до костей запястья. При этом следует отметить, что в данных ситуациях сохранившиеся сегменты не имеют деформаций.

Сложные формы расщепления кисти – этот вид деформаций характеризуется отсутствием от одного до трех центральных лучей, но при этом в тератологическом ряду, начиная от самых легких форм и кончая самыми тяжелыми, все сохранившиеся сегменты имеют какой-либо из пороков развития – синдактилии, клинодактилии, конкресценцию пястных костей и, как один из патогномоничных признаков, наличие поперечно расположенной фаланги.

Атипичные формы расщепления кисти можно отнести к рассматриваемому педологическому состоянию довольно условно, хотя они имеют целый ряд признаков расщепления.

Деформация характеризуется отсутствием радиальных и центральных лучей с сохранением лишь IV-V пальцев, наличием поперечно расположенной фаланги, в 100% случаев сочетание с расщеплением стоп.

Следует отметить, что при указанном варианте функциональные нарушения выражены в максимальной степени, и функция двустороннего схвата полностью отсутствует.

Дефекты, характеризующиеся нарушением линейных и объемных параметров верхней конечности в сторону уменьшения, продольные, предплечья. В указанной группе врожденных пороков развития верхних конечностей рассматриваются лучевая и локтевая косорукость.

Врожденная лучевая косорукость – под данной деформацией подразумевается порок развития, характеризующийся недоразвитием лучевой кости, лучевой девиацией кисти, недоразвитием предплечья, комбинирующимся с пороками развития пальцев и кисти.

Целесообразно выделение следующих форм или степеней лучевой косорукости:

• I степень – отмечается недоразвитие лучевой кости, причем ее укорочение достигает до 50% длины.

• II степень – укорочение лучевой кости более 50% длины.

• III степень – лучевая кость отсутствует полностью.

Наиболее типичными сопутствующими проявлениями лучевой косорукости со стороны кисти являются гипоплазия I пальца, сгибательные контрактуры II-IV лучей в проксимальных межфаланговых суставах, причем степень поражения кисти не коррелирует с тяжестью недоразвития лучевой кости.

Врожденная локтевая косорукость – порок развития верхней конечности, характеризующийся недоразвитием локтевой кости, локтевой девиацией кисти, укорочением предплечья с дугообразным искривлением лучевой кости, вывихом головки лучевой кости в плечелучевом сочленении, сопутствующими пороками развития кисти.

С клинической точки зрения, целесообразно выделение следующих форм или степеней локтевой косорукости:

• I степень – локтевая кость недоразвита не более чем на 10-20% от общей ее длины.

• II степень – локтевая кость представлена проксимальным концом, размеры которого составляют от 1/2 до 2/3 нормы.

• III степень – локтевая кость представлена небольшим рудиментом проксимального конца либо полностью отсутствует.

Наиболее типичными сопутствующими клиническими проявлениями со стороны кисти являются отсутствие одного или нескольких ульнарных лучей, пороки развития сохранившихся пальцев в виде синдактилии или конкресценции пястных костей.

Дефекты, характеризующиеся нарушением линейных и объемных параметров на верхней конечности в сторону увеличения – гигантизм. С клинической точки зрения, целесообразно выделение трех основных форм врожденного гигантизма кисти.

Первая форма – один или несколько сегментов кисти увеличены преимущественно за счет мягких тканей, изменение объемных и линейных параметров костной части сегментов весьма незначительно. Преимущественная концентрация избытка тканей по ладонной поверхности приводит к ограничению сгибания, гиперэкстензии на уровне межфаланговых суставов.

Вторая форма – имеется увеличение пораженных сегментов кисти с изменением объема всех тканей, степень увеличения костей скелета по ширине и, особенно, по длине превышает степень увеличения объема мягких тканей в сравнении с возрастной нормой.

Третья форма – линейные размеры кисти практически нормальны, минимально увеличена длина пальцев за счет пястных костей, выраженная гипертрофия коротких мышц кисти со значительным увеличением ширины ладони, сгибательные контрактуры и ульнарная клинодактилия II-V пальцев на уровне пястно-фаланговых суставов.

Дефекты, обусловленные нарушением дифференциации мягких тканей – кисти, предплечья и плеча – перетяжки. Врожденные перетяжки верхней конечности в изолированном виде встречаются крайне редко, как правило, они являются симптомом вторичной эктродактилии кисти.

Дефекты, обусловленные нарушением дифференциации костно-суставного аппарата на кисти

Дефекты дифференциации костно-суставного аппарата на кисти относятся исключительно к пястным костям и могут быть обозначены как брахиметакарпии. Они проявляются обычно в возрасте 8-10 лет, клинически среди полного благополучия начинается отставание в росте одной или нескольких пястных костей, как правило, центральных или ульнарных лучей. Объем движений пальцев, длина фаланг при этом не изменены. Типична рентгенологическая картина – зона роста вовлеченной в патологический процесс пястной кости имеет форму воронки, наступает ее раннее синостозирование.

Симфалангизм относится исключительно к порокам суставов кисти, проявляясь отсутствием или значительным ограничением движений в последних. Наиболее типичная локализация – межфаланговые суставы трехфаланговых пальцев, хотя отмечены и поражения пястно-фаланговых сочленений.

В клинической картине существуют целый ряд особенностей, которые сразу заставляют заподозрить указанное состояние. При осмотре обращает на себя внимание отсутствие типичных поперечных складок кожи над областью пораженных сочленений. Палец обычно находится в положении разгибания под углом 180°. Активное сгибание полностью отсутствует, пассивно можно получить сгибание в пределах 20-30°.

Дефекты, обусловленные нарушением дифференциации костно-суставного аппарата – на предплечье. Дефекты дифференциации предплечья имеют в своей основе поражение эпифизов и эпиметафизов. К ним могут быть отнесены врожденный синостоз проксимального радиоульнарного сочленения, плечелучевой синостоз и деформация Маделунга.

Врожденный синостоз проксимального радиоульнарного сочленения клинически определяется при отсутствии ротационных движений предплечья, при этом последнее может находиться в положении пронации либо в среднем положении. Рентгенологически определяется костная спайка на уровне проксимальных эпиметафизов лучевой и локтевой костей, при этом ее протяженность может варьировать весьма значительно.

Врожденный плечелучевой синостоз – деформация, основными клиническими проявлениями которой являются недоразвитие локтевой кости большей или меньшей выраженности, врожденный анкилоз плечевой и лучевой костей, дугообразная деформация лучевой кости, порочное положение предплечья, сопутствующий порок развития кисти.

При указанном пороке развития изменения кисти могут быть весьма разнообразными; основными ее проявлениями являются отсутствие от одного до четырех лучей, что обусловливает клинический полиморфизм синдрома.

Сгибательно-приводящая контрактура I пальца кисти может быть изолированной либо проявлением врожденной гипоплазии длинного и короткого разгибателей I пальца, как клинический симптом артрогрипоза, врожденной ульнарной девиации пальцев кисти, синдрома Фримена-Шелдона.

Клиническая картина деформации весьма характерна, некоторые авторы представляют ее как «палец в виде перочинного ножа» или «палец в ладонь». I луч находится в положении приводящей контрактуры и сгибательной установки в пястно-фаланговом суставе. При выраженном изменении фаланги пальца располагаются поперек ладони. Пассивное устранение дефекта выявляет значительное напряжение мягких тканей по ладонной поверхности пальца, а также выраженное натяжение сгибателей.

Врожденная ульнарная девиация пальцев кисти характеризуется наличием сгибательной контрактуры II-V пальцев в пястно-фаланговых суставах и девиацией последних в локтевую сторону.

При попытке коррекции определяется натяжение мягких тканей по ладонной поверхности пальцев. Деформация может встречаться в изолированном виде либо сопровождаться сгибательно-приводящей контрактурой I пальца.

Наиболее популярной теорией происхождения указанного состояния считают наличие недоразвития коротких мышц кисти и возникающий вследствие этого дисбаланс сгибателей и разгибателей, исчезновение стабилизирующей роли межкостных мышц.

• Комбинированные дефекты.

Комбинированные дефекты, как изолированное проявление дефекта кисти. Существует группа пороков развития верхней конечности, которая не может быть отнесена ни к одной из перечисленных выше деформаций.

В качестве примера можно привести сочетание врожденной брахидактилии II-V пальцев кисти и эктродактилии I пальца.

Указанные комбинации поражений отдельных сегментов могут быть настолько разнообразны, что обозначить последние можно лишь перечислением изменений отдельных лучей.

Следует лишь отметить, что даже использование подобного метода позволяет в определенной степени систематизировать и правильно оценить клиническую картину.

Комбинированные дефекты как проявление синдромокомплекса затрагивают всю верхнюю конечность, причем ситуация практически идентична аналогичной при комбинированных дефектах кисти.

• Врожденная сгибательная контрактура в локтевом суставе.

Указанный порок развития верхней конечности характеризуется следующим. Верхние конечности находятся в положении сгибательной контрактуры в локтевых суставах под острым углом, попытка пассивной коррекции контрактуры невозможна.

Предплечья представлены одной лучевой костью, однако в отличие от локтевой косорукости соотношения в плечелучевом сочленении не нарушены. Выраженное уменьшение объема мягких тканей предплечий, кисти представлено одним или двумя трехфаланговыми пальцами, соотношения в лучезапястных суставах правильные.

• Артрогрипоз с преимущественным поражением верхних конечностей.

Клиническая картина деформации верхних конечностей при артрогрипозе достаточно типична. Конечность находится в положении разгибания в локтевом суставе, причем пассивная коррекция контрактуры или невозможна, либо лишь до угла 90°, клинически определяется функция трехглавой мышцы, полностью отсутствует функция двуглавой. Предплечье находится в положении контрактуры, причем чаще всего пассивная коррекция невозможна. Кисть – в положении ладонного сгибания и девиации в локтевую сторону. Весьма типичны сгибательно-приводящая контрактура I пальца и отклонение в ладонно-локтевую сторону II-V лучей.