Синдром Чедиака-Хигаси: симптомы, диагностика, лечение

Синдром Чедиака-Хигаси является наследственным патологически заболеванием, которое характерно прогрессированием только в детском возрасте. Клинический исход данной патологии крайне неблагоприятен, поскольку пациенты с данным диагнозом склонны к повышенному инфицированию бактериями и вирусами.

Кроме того, опасность синдрома Чедиака-Хигаси также заключается и в том, что больной организм склонен к формированию патогенных новообразований, раковых клеток и злокачественных опухолей. Обычно смертельный исход наблюдается до 10-летнего возраста, соответственно пациенты с данным заболеванием не доживают даже до подросткового возраста.

Данное заболевание имеет наследственный характер и прогрессирует по аутосомно-рецессивному типу, сопровождаясь нарушением пигментации и повышенным уровнем чувствительности к патогенным микроорганизмам ввиду дисфункции нейтрофилов в крови. Именно в них локализуются аномальные гранулы с содержанием лизосомных ферментов, кислых фосфатаз и пероксидазы.

Такие патогенные новообразования преобладают в кожных фимбробластах, лимфоцитах, тромбоцитах и эритроцитах и по мере собственного роста начинают обуславливать развитие таких серьезных диагнозов, как абсолютная тромбоцитопения и лейкопения, анемия. Происходит масштабное поражение тканей организма, что ведет к нарушению работоспособности всех систем и органов.

Этиология этого патологического процесса закладывается на генетическом уровне, а новорожденные уже получают характерное заболевание.

Симптомы

Данный синдром отличается ярко выраженной клинической картиной, которая наталкивает на тревожные мысли в отношении состояния здоровья малыша. В первую очередь, пугает нарушение пигментации, которое локализируется на закрытых участках кожи, в области шеи, в глазах и на волосах. Помимо этого, присутствует непроизвольное движение глазных яблок по типу патологического нистагма, а также боязнь света (фотофобия), которая проявляется нервным тиком, блефароспазмом и слезотечением.

Но если такие симптомы еще не вызвали тревоги, то ближайшее окружение и сам больной начинают понимать, что организм все чаще и чаще подвергается вирусным и бактериальным инфекциям. Они отличаются системным действием и способны распространяться на жизненно важные системы и органы. Так, довольно часто страдают пищеварительная, мочевыводящая системы, органы дыхания, слизистые оболочки и кожные покровы. Как правило, патологические процессы имеют грибковую природу или же обусловлены болезнетворными стрептококками или стафилококками.

Также при наличии синдрома Чедиака-Хигаси наблюдается обширное поражение кожного покрова с формирование папул и пустул, а также патогенных корочек желтоватого цвета.

Подобные проявления в верхнем слое эпидермиса сопровождаются нарушениями температурного режима, отечностью и сильным зудом, также начинают формироваться язвы, которые долгое время не заживают. Грибковые поражения представлены шелушением, налетом на слизистых, гранулемами и присутствием свищей.

При поражении органов желудочно-кишечного тракта начинают усиливаться присутствующие признаки диспепсии, соответственно пациент начинает испытывать тошноту, возникают систематические приступы рвоты, диарея, температура стремительно повышается, сопровождается все это сильнейшим ознобом и лихорадкой. Если своевременно не нормализовать в организме водный баланс, последствия могут оказаться весьма непредсказуемыми.

Системное поражение верхних дыхательных путей проявляется аллергическим ринитом, безостановочным чиханием и приступообразным кашлем. При отсутствии своевременного адекватного лечения начинают появляться влажные и сухие хрипы, которые отчетливо слышны при дыхании. Также не стоит исключать вероятность развития лихорадки.

Проблемы с мочеполовой системой обычно представлены затрудненным и болезненным мочеиспусканием, наличием в моче крови и скоплением патогенного гноя, реже возникает сепсис.

Если же на фоне наличия синдрома Чедиака-Хигаси начинает прогрессировать анемия, то ее симптомами является бледность слизистых и кожных покровов, а также снижение работоспособности на фоне повышенных нагрузок. Тогда как тромбоцитопения сопровождается внутренними и внешними кровоизлияниями, явными нарушениями работоспособности внутренних органов.

Проще говоря, данный синдром пытается выбрать наиболее больной орган или максимально ослабленную систему организма, после чего начинает постепенно ее разрушать, дополняясь симптоматикой основной патологии. Такого пациента должны насторожить степень проявления и интенсивность симптомов.

Диагностика

Для того чтобы установить точный диагноз, необходимо подробное обследование, позволяющее точно определить присутствие синдрома, а также выявить все заболевания, которые сопровождают системное заболевание. Именно по этой причине необходимо обратиться к квалифицированному врачу и рассказать ему обо всех симптомах.

Врач на основании полученных данных о симптоматике направит на подробное обследование. При диагностике синдрома Чедиака-Хигаси приветствуются такие составляющие инструментальной и лабораторной диагностики:

• Биохимический и общий анализ крови, который позволяет выявить понижение объема лейкоцитов и эритроцитов. Дефицит эритроцитов говорит о развитии анемии, тогда как понижение уровня лейкоцитов свидетельствует о наличии лейкопении. Дополнительно крайне важно изучить уровень почечных ферментов.

• Иммунологическое исследование крови дает возможность определить иммунодефицитное состояние, а именно выявить соотношение В и Т-лимфоцитов. Но стоит также отметить, что при этой патологии показатель может оставаться в пределах нормы.

• Ультразвуковое исследование – данный метод диагностики позволяет достоверно определить преобладание в пораженном организме раковых клеток и патогенных новообразований. Также можно определить патологии сердца, брюшной полости и других жизненно важных органов.

• Рентген области грудины позволяет оценить внешние габариты паренхимы легочных структур и миокарда.

• ЭКГ позволяет диагностировать преобладающие пороки сердца, хотя в случае наличия синдрома Чедиака-Хигаси это не играет ведущей роли. В задачи ЭКГ входит отслеживание пути следования электрического импульса и взаимосвязи его с миокардом.

Когда все результаты имеются на руках у лечащего врача, то после систематизации полученных данных он сможет поставить точный диагноз и подобрать наиболее подходящую схему терапии.

Профилактика

Учитывая наследственный характер данного синдрома, предупредить его прогрессирование в организме ребенка довольно проблематично, однако возможно. При данной патологии клинический исход полностью зависит от стадии, на которой находится недуг на момент диагностики, поскольку при первых проявлениях его вполне возможно подавить.

Именно поэтому женщинам стоит грамотно подходить к процессу планирования беременности и оповестить врача о наличии потенциальной угрозы для ребенка. Задачей специалиста является перемещение беременной в группу индивидуального наблюдения.

Лечение

Определенной схемы терапии синдрома Чедиака-Хигаси не предусмотрено, на основании того, что течение патологического процесс в каждом случае крайне индивидуально.

Задачей пациента является своевременная реакция на тревожные симптомы, тогда как доктор всеми способами должен препятствовать развитию тяжелых осложнений, которые могут привести к неожиданной смерти больного.

Основная задача лечения заключается в профилактике развития вторичных инфекций, а также проведении интенсивной терапии преобладающих в организме бактериальных и грибковых инфекций. Для этого могут использоваться антибактериальные препараты, но в строго отведенных врачом дозах. Помимо этого, стоит принимать лекарственные препараты от основной патологии, но также и не забывать об иммуностимуляторах и витаминных комплексах.

В целом прогноз при синдроме Чедиака-Хигаси является неблагоприятным, поскольку маленькие пациенты чаще всего погибают в возрасте до десяти лет. Хирургическое вмешательство рационально только в единичных случаях, но все операции должны согласовываться с лечащим врачом и имеют характерные предписания.

Обычно хирургические техники применяются не для лечения самого синдрома, а для терапии основной патологии, которая была усугублена его присутствием.