Синдром Эдвардса: причины, признаки, симптомы, лечение

Большинство женщин хорошо осведомлены о существовании синдрома Дауна. Во время вынашивания ребенка многие узнают о том, что могут возникать также и другие хромосомные нарушения, которые принято называть синдромом Эдвардса. Многие обеспокоены такой опасностью, особенно после того как узнают, насколько высок риск развития такай патологии у ребенка и как диагностируется данная патология во время беременности.

Что такое синдром Эдвардса?

Синдром Эдвардса – это генетическое заболевание, которое характеризуется дублированием 18 хромосомы (трисомия) и проявляется целым рядом характерных пороков развития у плода в процессе беременности, что часто приводит к инвалидности или смерти ребенка. Таким образом, у малыша вместо 46 хромосом образуется дополнительная 47, именно эта лишняя хромосома и является формирующей название – трисомия 18. Синдром так назван в честь исследователя Джона Эдвардса, который впервые его описал в 1960 году.   

Причина возникновения синдрома Эдвардса

Даже если родители абсолютно здоровы и в анамнезе семьи отсутствует такая патология, ребенок с наличием 18 хромосомы может родиться абсолютно у любой женщины.

Как известно, каждая человеческая клетка имеет 46 хромосом, в женских и мужских половых клетках присутствует 23 хромосомы, которые при оплодотворении яйцеклетки соединяются и в сумме дают нужные 46 хромосом. Если говорить о причинах развития синдрома Эдвардса, то они не известны.

В настоящее время известно только то, что в результате генетических мутаций возникает лишняя 47 хромосома (она является дополнительной в 18 паре хромосом, которых становится не две, а три).

В 95% случаев развитие синдрома Эдвардса в клетках находится именно эта лишняя 18 хромосома, но в 2% случаев может возникать и удлинение 18 хромосомы, когда суммарное число хромосом остается нормальным.

В 3% случаев синдром Эдвардса меняет свою позицию (мозаичная трисомия), когда наличие дополнительной 47 хромосомы присутствует не во всех клетках организма, а только в определенной его части. Клинически все 3 варианта данного синдрома протекают по одному типу, но первый вариант все же может отличаться более тяжелой формой.

Как часто встречается данная патология?

Дети с синдромом Эдвардса в 60% случае погибают еще на этапе внутриутробного развития. При этом среди генетических заболеваний данный синдром у оставшихся  в живых младенцев является довольно распространенным, по частоте встречаемости уступая только синдрому Дауна. Распространенность синдрома Эдвардса составляет 1 случай на 3-8 тыс. детей.

Считается, что у девочек данное отклонение распространено больше и встречается в три раза чаще, также риск развития синдрома возрастает в случае беременности после 30 лет.

Летальность при синдроме Эдвардса составляет 90% на первом году жизни, при этом средняя продолжительность жизни в случае тяжелого течения патологии  составляет у девочек – 10 месяцев, у мальчиков – 2-3 месяца, до взрослого возраста доживают единицы. В большинстве случаев дети с наличием синдрома Эдвардса умирают от сердечно-сосудистой недостаточности, пневмонии, удушья или кишечной непроходимости – осложнения, которые вызваны наличием врожденных пороков развития.

Особенности проявления отклонения у детей?

Симптомы синдрома Эдвардса условно можно разделить на несколько внушительных групп.

К первой группе относятся такие симптомы, которые связаны с внешностью ребенка:

• микростомия – ротовая щель относительно малых размеров;

• стопа-качалка;

• врожденная косолапость;

• полное слияние или перепончатость пальцев на нижних конечностях;

• низкая посадка ушей;

• пальцы располагаются неровно;

• заячья губа (расщелина верхней губы) или волчья пасть (расщелина твердого неба);

• формирование патологического (неправильного) прикуса и искажение формы лица;

• дефекты развития нижней или верхней челюсти (микрогнатия);

• непропорционально маленькая голова;

• масса тела при рождении довольно низкая и составляет всего 2100-2200 граммов.

Ко второй группе относят признаки нарушения работы внутренних органов, нервно-психического развития и моторики:

• атрофия мышц, сколиоз, косоглазие;

• мочеполовая система: удвоение мочеточников, сегментированная или подковообразная почка – независимо от пола, недоразвитость яичников, гипертрофия клитора у девочек и гипоспадия, крипторхизм у мальчиков;

• центральная нервная система: атрофия или сглаживание мозговых извилин, недоразвитость мозолистого тела, мозжечка, умственная отсталость, задержки нервно-психического развития;

• органы пищеварения: нарушение расположенности кишечника, меккелев дивертикул, атрезия заднего прохода или пищевода, нарушение глотательного и сосательного рефлекса, газоэозофагиальная рефлюксная болезнь;

• развитие пупочных и паховых грыж;

• наличие врожденных пороков сердца, к примеру, открытого овального отверстия, открытого артериального протока, дефекта межжелудочковой перегородки.

Как узнать о наличии патологии во время беременности

Синдром Эдвардса, Патау и прочие варианты трисомии лучше всего диагностировать до рождения ребенка. Чаще всего пренатальная диагностика проводится в два этапа:

• На сроке в одиннадцать-тринадцать недель выполняется скрининг, который базируется на проведении различных биохимических анализов.

• Определение кариотипа плода и группы риска у беременных.

В это время (11-13 недель) у женщины в крови определяют уровень некоторых кровяных белков: бета-ХГЧ (где, бета – субъединица хорионического гормона человека) и плазменного протеина А, который ассоциирован с беременностью. После этого с учетом полученных данных и возраста женщины рассчитывают риск рождения ребенка с наличием синдрома Эдвардса и формируют группу риска беременных.

Далее в группе риска на более поздних сроках берут материал плода для постановки окончательного диагноза: на 8-12 неделе – биопсия ворсин хориона, на четырнадцатой-восемнадцатой – изучение околоплодных вод (амниоцентез), спустя двадцать недель – внутриутробное взятие крови из пуповины под ультразвуковым контролем (кордоцентез). После этого полученный материал исследуют на наличие или отсутствие трисомии 18 хромосомы при помощи количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции (КФ-ПЦР).    

Если беременная женщина не прошла генетическое скрининг, то на более поздних сроках отклонение диагностируют с помощью УЗИ.  Косвенные признаки, на основании которых можно заподозрить наличие генетического отклонения на поздних сроках:

• обнаружение пороков со стороны мочеполовой, сердечно-сосудистой системы и опорно-двигательного аппарата;

• наличие аномалий развития мягких тканей головы и костей (заячья губа, низкая посадка ушных раковин, микроцефалия, волчья пасть).

Диагностические признаки синдрома у малыша

После рождения ребенка ключевыми диагностическими признаками синдрома Эдвардса является:

• наличие волчьей пасти или заячьей губы;

• малый вес при рождении, микроцефалия.

Признаки классической дерматографической картины:

• изменение кожного рисунка на ладонях: увеличение гребневого счета, дистальное расположение осевого трирадиуса;

• наличие дуг на подушечках пальцев верхних конечностей;

• наличие поперечной ладонной борозды в трети случаев;

• неразвитая сгибательная складка на дистальных пальцах.

Далее диагноз подтверждается при помощи определения кариотипа малыша путем КФ-ПЦР.

Ультразвуковая диагностика синдрома Эдвардса

На ранних сроках синдром проявляется на УЗИ довольно слабо, но в 12 недель беременности уже могут присутствовать характерные симптомы, которые имеют косвенный характер:

• в пуповине присутствует только одна артерия вместо двух;

• отсутствует визуализация косточек носа;

• наличие грыжи брюшной стенки (омфалоцеле);

• внутриутробное снижение частоты сердечных сокращений плода (брадикардия);

• признаки задержки развития будущего ребенка.

Также на ультразвуковом исследовании могут быть обнаружены кистозные образования сосудистых сплетений, которые представляют собой полости с наличием в них жидкости. Сами по себе данные образования не несут угрозы жизни и здоровью и исчезают самостоятельно к 26 неделе беременности. Но такие кисты довольно часто сопровождают генетические заболевания, к примеру, синдром Эдвардса (в таком случае кисты присутствуют у 1/3 детей с такой патологией). Поэтому при их обнаружении врач направляет беременную на обследование в отделение генетической консультации.

Лечение

Поскольку дети с синдромом Эдвардса довольно редко доживают до года, на первых этапах лечение должно быть направлено на коррекцию тех пороков, которые наиболее опасны для жизни:

• противовоспалительная и антибактериальная терапия при наличии воспаления легких;

• кормление через зонд при отсутствии сосательного и глотательного рефлексов;

• восстановление прохода пищи при наличии атрезии анального отверстия или кишечника.

При относительно благоприятном течении патологии выполняется коррекция некоторых аномалий: хирургическое лечение пупочной или паховой грыжи, пороков сердца, волчьей пасти, также и симптоматическое фармацевтическое лечение (назначение пеногасителей при метеоризме, слабительного при запоре).

Дети с наличием синдрома Эдвардса склонны к развитию таких заболеваний:

• инфекции мочеполовой системы;

• синуситы, фронтиты;

• повышенное артериальное давление;

• апноэ;

• легочная гипертензия;

• конъюнктивит;

• пневмония;

• опухоль Вильмса;

• средний отит.

Поэтому терапия больных синдромом Эдвардса должна включать своевременную диагностику и лечение данных патологий.

Прогноз для ребенка

Чаще всего прогноз неблагоприятный. Только некоторые (единичные) дети доживают до взрослых лет при наличии синдрома Эдвардса, и при этом они имеют значительные умственные отклонения, нуждаются в постоянном уходе и контроле. Но при выполнении определенных занятий они могут реагировать на утешение, самостоятельно принимать пищу, улыбаться, взаимодействовать с воспитателями и приобретать различные навыки и умения.