Russian English French German Italian Spanish
Синдром Ангельмана
Прочие
Синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана: у детей, симптомы, лечение

 

 

Синдром Ангельмана – это заболевание, которое имеет генетическое происхождение и проявляется у детей младшего возраста в виде задержек интеллектуального развития, физического развития, беспричинной улыбки и смеха, нарушений сна, судорог и резких некоординированных движений конечностями (особенно верхними). Визуально больные с таким синдромом всегда выглядят оптимистичными, добродушными и счастливыми.

 

Синдром Ангельмана носит одноименную фамилию врача, который впервые описал данную патологию – это Гарри Ангельман, и сделал он это в середине 20 века (в 1965 году). Также имеется и более устаревшее название данного заболевания – синдром счастливой марионетки, но данный термин в современной медицинской практике практически не используется.

Синдром Ангельмана: у детей, симптомы, лечение1

 

Этиология заболевания

Данный синдром встречается довольно редко, примерно в 1 случае на 10-20 тысяч новорожденных. Основной причиной заболевания является потеря копии нормальных генов матери в 15 хромосоме, что происходит вследствие нарушения процесса деления этой хромосомы. Помимо этого, заболевание может возникнуть вследствие мутации генов по линии отца, отцовской трисомии или дисомии.

В норме у здорового человека наблюдается передача по одной копии 15 хромосома от матери и от отца. Если же ребенок получит от одного из родителей несколько генетически измененную копию (особенно если это ген матери, поскольку они более сильные по сравнению с генами отца), то у малыша будет развиваться синдром Ангельмана.

 

У кого может появиться ребенок с наличием синдрома Ангельмана?

Возникновение данного синдрома происходит спонтанно, чисто теоретически таким может родиться абсолютно любой ребенок. Риск рождения малыша с данным синдромом велик при наличии такого синдрома у одного из родителей (в практике есть случай рождения ребенка с синдромом Ангельмана у матери с таким же синдромом). Если в семье уже имеется ребенок с таким синдромом, вероятность повторного рождения малыша с такой патологией составляет всего 1%. Нужно отметить, что на синдром Ангельмана может повлиять абсолютно любое хромосомное отклонение у родителей.

Интересный факт: сын Колина Фаррела, который является известным американским актером, болен синдромом Ангельмана. Однако данная особенность не является причиной для родителей меньше любить такого ребенка.

Синдром Ангельмана: у детей, симптомы, лечение2

 

Симптомы синдрома Ангельмана

Заболевание имеет целый ряд признаков:

  • гиперчувствительность к повышенной температуре воздуха;

  • сколиоз;

  • проблемы со сном;

  • голова имеет размер значительно меньше от среднестатистического;

  • наличие косоглазия;

  • деформация головы в виде уплощения затылка;

  • характерной является особенность ходьбы – марионеточная, на прямых, не гнущихся ногах;

  • смех и улыбка без причины;

  • в некоторых случаях возможны лицевые деформации (выдвинутый массивный подбородок, слишком широкий рот, редкие зубы);

  • часто развиваются случаи эпилепсии;

  • ребенок с трудом подлежит обучению;

  • нарушается концентрация внимания;

  • мелкий тремор или хаотические движения конечностями;

  • чрезмерная подвижность (гиперактивность) ребенка;

  • нарушения высказывания мыслей при их хорошем понимании;

  • отмечается общее недоразвитие и задержка речевого развития;

  • наличие задержек развития (позднее начинают сидеть и ходить);

  • новорожденные плохо питаются и слабо набирают вес.

Часть перечисленных выше симптомов может наблюдаться чаще, часть – реже. Практически всегда дети с наличием синдрома Ангельмана имеют задержку умственного и физического развития, нарушение моторики (тремор, равновесие, движения), речи, гипервозбудимость и отклонения поведения (беспричинный смех), нарушение концентрации внимания, двигательную активность.

Синдром Ангельмана: у детей, симптомы, лечение3

 

Реже встречается другая группа симптомов: приступы судорог, деформация головы. И особенно редко возникают такие симптомы, как высунутый, дрожащий язык, выдвижение нижней челюсти вперед, нарушение питания, чрезмерная активность сухожильных рефлексов, косоглазие, бесконтрольное движение языка, нарушение глотания и сосания.

Иногда с возрастом клинические проявления заболевания могут изменяться. Практически все пациенты, достигая взрослого возраста, имеют моложавую внешность и не соответствуют своему истинному возрасту внешне. Они имеют нормальное половое созревание, а у некоторых даже появляются семьи и дети. Но риск рождения детей с аналогичным синдромом в таких семьях довольно велик.

 

Взрослые, которые страдают от синдрома Ангельмана, могут иметь нарушения мелкой моторики, недержание мочи. Они плохо справляются с застегиванием молний, пуговиц и кнопок на одежде, поэтому таким людям лучше подбирать одежду, не имеющую застежек. Тем не менее в быту многие довольно хорошо справляются с простыми привычками и навыками: пользование вилкой и ложкой, чистка зубов.

Большинство больных синдромом Ангельмана во взрослом возрасте страдают от ожирения, выраженного сколиоза, который существенно прогрессирует с возрастом.

Дети, страдающие от данного синдрома, многое понимают, однако мало говорят. Иногда такие дети и вовсе не разговаривают или имеют довольно скудный запас слов, ограничивающийся несколькими десятками. Такие малыши весьма дружелюбны и очень любят других детей, охотно играют с ними. Они очень любящие и ласковые. Больных синдромом Ангельмана лучше с раннего возраста научить языку жестов. Для этих целей разработаны специальные программы, которые позволяют развивать общую и мелкую моторику и помогают лучше адаптировать таких детей к жизни.

 

Лечение синдрома Ангельмана

Данная аномалия является врожденной и возникает на хромосомном уровне, поэтому специфическое медикаментозное лечение не разработано. Но есть мероприятия, которые позволяют улучшить и облегчить качество жизни больных с таким диагнозом. Так, детям, которые в младенчестве страдают от гипотонуса, рекомендовано проведение укрепляющих физпроцедур и массажа.

В старшем возрасте, когда начинает формироваться речь, хорошо помогают усиленные занятия с логопедом, с помощью таких занятий ребенок приобретает навыки артикуляции речи и произношения. Если наблюдаются расстройства сна, ребенку можно назначить снотворное. Также успешно купируются эпилептические припадки и судороги с помощью противосудорожных препаратов.

Больные с наличием данного синдрома не выглядят ущербными. У них жизнерадостный внешний вид, всегда хорошее настроение, они очень общительны и хорошо ладят с детьми и другими людьми, играют с ними.

Однако установление связи между больным с синдромом Ангельмана и здоровым человеком иногда может иметь сложности в силу того, что не всегда здоровые искренне и адекватно принимают внимание таких больных. Для получения полноценного контакта нужно определенное время. В большинстве случаев коммуникация затрудняется вследствие наличия нарушения речи. Но этот момент успешно может быть компенсирован за счет невербальных техник общения.

Синдром Ангельмана: у детей, симптомы, лечение4

 

Уход за ребенком с синдромом Ангельмана и прогноз заболевания

 В большинстве случаев диагноз ребенку ставят в 3-7 лет, при этом характерные признаки заболевания являются ярко выраженными. Диагностировать синдром у новорожденных довольно сложно, поскольку это связано с неспецифичностью симптоматики. Помимо этого, заболевание относится к категории редких, поэтому не каждый специалист в своей практике встречается с подобными случаями. Европейские страны более осведомлены в области диагностирования синдрома Ангельмана, поэтому и выявляемость патологии находится на более высоком уровне по сравнению с нашей страной.

Для точного диагностирования синдрома ребенок нуждается в консультации генетика, который, помимо осмотра, назначает проведение генетического анализа.

Прогноз для данной патологии зависит от степени поражения соответствующей хромосомы. Так известно, что одни больные с данным синдромом вполне нормально себя обслуживают и общаются (присутствует только мутация гена), тогда как другие не способны ни говорить, ни ходить (причина кроется в делеции одного из фрагментов хромосомы).

Обычно такие больные имеют среднюю продолжительность жизни. Качество жизни зависит от степени тяжести патологии. Больные с синдромом Ангельмана требуют особого внимания и заботы родных и близких. Только семья может создать для такого больного атмосферу полного понимания, любви и дружелюбия. В некоторых случаях таких детей записывают в специализированные интернаты и школы, которые предполагают специальный курс адаптации к социуму и обучения. 



Комментарии

CAPTCHA
Этот вопрос задается для того, чтобы выяснить, являетесь ли Вы человеком или представляете из себя автоматическую спам-рассылку.
наверх