Синдром Ангельмана: у детей, симптомы, лечение

Синдром Ангельмана – это заболевание, которое имеет генетическое происхождение и проявляется у детей младшего возраста в виде задержек интеллектуального развития, физического развития, беспричинной улыбки и смеха, нарушений сна, судорог и резких некоординированных движений конечностями (особенно верхними). Визуально больные с таким синдромом всегда выглядят оптимистичными, добродушными и счастливыми.

Синдром Ангельмана носит одноименную фамилию врача, который впервые описал данную патологию – это Гарри Ангельман, и сделал он это в середине 20 века (в 1965 году). Также имеется и более устаревшее название данного заболевания – синдром счастливой марионетки, но данный термин в современной медицинской практике практически не используется.

Этиология заболевания

Данный синдром встречается довольно редко, примерно в 1 случае на 10-20 тысяч новорожденных. Основной причиной заболевания является потеря копии нормальных генов матери в 15 хромосоме, что происходит вследствие нарушения процесса деления этой хромосомы. Помимо этого, заболевание может возникнуть вследствие мутации генов по линии отца, отцовской трисомии или дисомии.

В норме у здорового человека наблюдается передача по одной копии 15 хромосома от матери и от отца. Если же ребенок получит от одного из родителей несколько генетически измененную копию (особенно если это ген матери, поскольку они более сильные по сравнению с генами отца), то у малыша будет развиваться синдром Ангельмана.

У кого может появиться ребенок с наличием синдрома Ангельмана?

Возникновение данного синдрома происходит спонтанно, чисто теоретически таким может родиться абсолютно любой ребенок. Риск рождения малыша с данным синдромом велик при наличии такого синдрома у одного из родителей (в практике есть случай рождения ребенка с синдромом Ангельмана у матери с таким же синдромом). Если в семье уже имеется ребенок с таким синдромом, вероятность повторного рождения малыша с такой патологией составляет всего 1%. Нужно отметить, что на синдром Ангельмана может повлиять абсолютно любое хромосомное отклонение у родителей.

Интересный факт: сын Колина Фаррела, который является известным американским актером, болен синдромом Ангельмана. Однако данная особенность не является причиной для родителей меньше любить такого ребенка.

Симптомы синдрома Ангельмана

Заболевание имеет целый ряд признаков:

• гиперчувствительность к повышенной температуре воздуха;

• сколиоз;

• проблемы со сном;

• голова имеет размер значительно меньше от среднестатистического;

• наличие косоглазия;

• деформация головы в виде уплощения затылка;

• характерной является особенность ходьбы – марионеточная, на прямых, не гнущихся ногах;

• смех и улыбка без причины;

• в некоторых случаях возможны лицевые деформации (выдвинутый массивный подбородок, слишком широкий рот, редкие зубы);

• часто развиваются случаи эпилепсии;

• ребенок с трудом подлежит обучению;

• нарушается концентрация внимания;

• мелкий тремор или хаотические движения конечностями;

• чрезмерная подвижность (гиперактивность) ребенка;

• нарушения высказывания мыслей при их хорошем понимании;

• отмечается общее недоразвитие и задержка речевого развития;

• наличие задержек развития (позднее начинают сидеть и ходить);

• новорожденные плохо питаются и слабо набирают вес.

Часть перечисленных выше симптомов может наблюдаться чаще, часть – реже. Практически всегда дети с наличием синдрома Ангельмана имеют задержку умственного и физического развития, нарушение моторики (тремор, равновесие, движения), речи, гипервозбудимость и отклонения поведения (беспричинный смех), нарушение концентрации внимания, двигательную активность.

Реже встречается другая группа симптомов: приступы судорог, деформация головы. И особенно редко возникают такие симптомы, как высунутый, дрожащий язык, выдвижение нижней челюсти вперед, нарушение питания, чрезмерная активность сухожильных рефлексов, косоглазие, бесконтрольное движение языка, нарушение глотания и сосания.

Иногда с возрастом клинические проявления заболевания могут изменяться. Практически все пациенты, достигая взрослого возраста, имеют моложавую внешность и не соответствуют своему истинному возрасту внешне. Они имеют нормальное половое созревание, а у некоторых даже появляются семьи и дети. Но риск рождения детей с аналогичным синдромом в таких семьях довольно велик.

Взрослые, которые страдают от синдрома Ангельмана, могут иметь нарушения мелкой моторики, недержание мочи. Они плохо справляются с застегиванием молний, пуговиц и кнопок на одежде, поэтому таким людям лучше подбирать одежду, не имеющую застежек. Тем не менее в быту многие довольно хорошо справляются с простыми привычками и навыками: пользование вилкой и ложкой, чистка зубов.

Большинство больных синдромом Ангельмана во взрослом возрасте страдают от ожирения, выраженного сколиоза, который существенно прогрессирует с возрастом.

Дети, страдающие от данного синдрома, многое понимают, однако мало говорят. Иногда такие дети и вовсе не разговаривают или имеют довольно скудный запас слов, ограничивающийся несколькими десятками. Такие малыши весьма дружелюбны и очень любят других детей, охотно играют с ними. Они очень любящие и ласковые. Больных синдромом Ангельмана лучше с раннего возраста научить языку жестов. Для этих целей разработаны специальные программы, которые позволяют развивать общую и мелкую моторику и помогают лучше адаптировать таких детей к жизни.

Лечение синдрома Ангельмана

Данная аномалия является врожденной и возникает на хромосомном уровне, поэтому специфическое медикаментозное лечение не разработано. Но есть мероприятия, которые позволяют улучшить и облегчить качество жизни больных с таким диагнозом. Так, детям, которые в младенчестве страдают от гипотонуса, рекомендовано проведение укрепляющих физпроцедур и массажа.

В старшем возрасте, когда начинает формироваться речь, хорошо помогают усиленные занятия с логопедом, с помощью таких занятий ребенок приобретает навыки артикуляции речи и произношения. Если наблюдаются расстройства сна, ребенку можно назначить снотворное. Также успешно купируются эпилептические припадки и судороги с помощью противосудорожных препаратов.

Больные с наличием данного синдрома не выглядят ущербными. У них жизнерадостный внешний вид, всегда хорошее настроение, они очень общительны и хорошо ладят с детьми и другими людьми, играют с ними.

Однако установление связи между больным с синдромом Ангельмана и здоровым человеком иногда может иметь сложности в силу того, что не всегда здоровые искренне и адекватно принимают внимание таких больных. Для получения полноценного контакта нужно определенное время. В большинстве случаев коммуникация затрудняется вследствие наличия нарушения речи. Но этот момент успешно может быть компенсирован за счет невербальных техник общения.

Уход за ребенком с синдромом Ангельмана и прогноз заболевания

 В большинстве случаев диагноз ребенку ставят в 3-7 лет, при этом характерные признаки заболевания являются ярко выраженными. Диагностировать синдром у новорожденных довольно сложно, поскольку это связано с неспецифичностью симптоматики. Помимо этого, заболевание относится к категории редких, поэтому не каждый специалист в своей практике встречается с подобными случаями. Европейские страны более осведомлены в области диагностирования синдрома Ангельмана, поэтому и выявляемость патологии находится на более высоком уровне по сравнению с нашей страной.

Для точного диагностирования синдрома ребенок нуждается в консультации генетика, который, помимо осмотра, назначает проведение генетического анализа.

Прогноз для данной патологии зависит от степени поражения соответствующей хромосомы. Так известно, что одни больные с данным синдромом вполне нормально себя обслуживают и общаются (присутствует только мутация гена), тогда как другие не способны ни говорить, ни ходить (причина кроется в делеции одного из фрагментов хромосомы).

Обычно такие больные имеют среднюю продолжительность жизни. Качество жизни зависит от степени тяжести патологии. Больные с синдромом Ангельмана требуют особого внимания и заботы родных и близких. Только семья может создать для такого больного атмосферу полного понимания, любви и дружелюбия. В некоторых случаях таких детей записывают в специализированные интернаты и школы, которые предполагают специальный курс адаптации к социуму и обучения.