Russian English French German Italian Spanish
Синдром Клайнфельтера
Прочие
Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера: кариотип, причины, диагностика, лечение

 

 

 

Синдром Клайнфельтера – генетическое заболевание, при котором на мужской кариотип XY имеется лишь одна или же несколько дополнительных женских половых хромосом. При подобной хромосомной патологии возникают эндокринные нарушения – телосложение по женскому типу, бесплодие, маленький размер полового члена и яичек, гинекомастия, также возможно развитие и других вариантов отклонений – снижение интеллекта, незначительная задержка развития, деформация грудной клетки.

 

Синдром Клайнфельтера является третьей по частоте встречаемости патологией эндокринного характера у представителей мужского пола, уступая только сахарному диабету и гиперфункции щитовидки. Это заболевание развивается с частотой 1 случай на каждые 800-850 новорожденных мальчиков. Таким образом, примерно 0,2% мужчин страдают от этой генетической патологии.

Название заболевание получило в честь американского врача Гарри Клайнфельтера, поскольку именно он первым в 1942 году описал клиническую картину патологии и выделил основные проявления болезни, как отдельное заболевание. Кариотип человека с наличием дополнительной женской хромосомы Х впервые был определен в 1959 году.

Синдром Клайнфельтера: кариотип, причины, диагностика, лечение1

 

Кариотип

Кариотипом принято называть набор признаков полного набора хромосом, к примеру, их размеры, форму, число. Это своего рода паспорт вида, позволяющий определить характеристики индивида, включая пол. В генетическом наборе здорового человека присутствует 46 хромосом, а именно 22 пары аутосомных и 23 пара половых хромосом, которая и является определяющей в плане гендерной принадлежности. Пара половых хромосом женщины – ХХ, тогда как у мужчины ХY. Соответственно пол будущего малыша зависит от того, какая именно хромосома будет передана от отца, если это Y – то родится мальчик, Х – то, соответственно, девочка.

При развитии синдрома Клайнфельтера в кариотипе всегда присутствует мужская хромосома, поэтому развитие данной болезни и возникает сугубо у мальчиков, но общее число хромосом мальчика увеличивается за счет нескольких или одной дополнительной женской Х хромосомы. Соответственно набор хромосом при развитии болезни Клайнфельтера может являться следующим:

  • 47ХХY – является наиболее распространенным вариантом развития заболевания, при котором к стандартному набору хромосом добавляется дополнительная женская хромосома;

  • 48XXXY, 49XXXXY – присутствует несколько дополнительных Х хромосом;

  • 48XXYY – кроме дополнительных Х хромосом, также присутствует и дополнительная мужская (Y) хромосома;

  • мозаичный кариотип (46XY/47XXY; 46XX/47XXY) – часть клеток обладает нормальным кариотипом, поэтому у мужчины с болезнью Клайнфельтера могут иметь вполне нормально развитые и функционирующие половые железы, при этом репродуктивная система не страдает. Данный кариотип встречается в 10% случаев диагностирования заболевания.

Синдром Клайнфельтера: кариотип, причины, диагностика, лечение2

 

Симптомы заболевания

При рождении мальчики с данным синдромом ничем не отличаются от остальных детей: вес и рост находится в пределах нормы, яички имеют обычные размеры. Беременность имела при этом нормальное течение – склонности к преждевременным родам или преждевременному прерыванию беременности не наблюдалось.

В течение первых 1-2 лет жизни малыша явные признаки патологии отсутствуют, но уже могут появляться первые ранние сигналы: ребенок позже начинает говорить, сидеть, ходить, стоять, переворачиваться на живот, в общем, присутствует незначительная отсталость моторики. Также отмечается частая заболеваемость воспалением легких и бронхитом. Врачи не привыкли называть такие отклонения явными признаками проявления синдрома Клайнфельтера, поскольку подобная симптоматика также характерна и для ряда прочих патологий. Соответственно распознать наличие патологии в младенческом возрасте практически невозможно.

В возрасте 5-8 лет у мальчиков  с синдромом Клайнфельтера возникает резкая прибавка в росте, при этом в основном за счет конечностей. С виду ребенок имеет длинные ноги и высоко расположенную талию. Довольно часто диагностируется крипторхизм. Половина детей страдает от задержек умственного развития: затруднения при общении с другими детьми, нарушение поведения, речи.

Основные клинические признаки развития синдрома Клайнфельтера начинают проявляться в подростковом возрасте. В первую очередь это гинекомастия – увеличение в размерах грудных желез (наблюдается примерно у 50% больных). Известно также, что гинекомастия способна развиваться и у абсолютно здоровых детей в подростковом возрасте, но обычно она проходит бесследно через несколько лет. В случае же с болезнью Клайнфельтера такое отклонение самостоятельно не купируется.

Среди других явных симптомов синдрома Клайнфельтера, которые начинают проявляться в период пубертата, выделяют:

  • телосложение по женскому типу – высокая талия, избыточное жироотложение;

  • позднее формирование вторичных половых признаков – низкого тембра голоса, бороды, усов. В подмышечных впадинах и на груди волосы отсутствуют вовсе. На лобке рост волос происходит по женскому типу;

  • аномалии скелета – слабость мускулатуры, сращение локтевой и лучевой костей, отклонение мизинца, деформация грудной клетки, остеопороз;

  • гипоплазия яичек – недоразвитие только одного или обоих яичек;

  • гипертелоризм (значительное расстояние между глазами), маленькая голова, плоская переносица, птоз века, нистагм, узкие глазные щели;

  • маленькие размеры полового члена;

  • расстройства поведения – склонность к гомосексуализму, депрессия, агрессивное поведение, склонность к наркомании, алкоголизму. В большинстве случаев такие люди довольно робкие, с наличием заниженной самооценки, особенно чувствительны к критике со стороны окружающих, чрезмерно обидчивы;

  • незначительная умственная отсталость – уровень интеллекта ниже среднего, поэтому возникают трудности в учебе, низкая концентрация внимания, маленький словарный запас, трудности с восприятием информации на слух.

Около половины пациентов с болезнью Клайнфельтера имеют нормальное половое влечение, присутствует эрекция, иногда возникают поллюции, но в связи с атрофией яичек секреция мужских половых гормонов значительно снижается к 20-25 годам, и ближе к 30-летнему возрасту уровень либидо снижается, развивается импотенция. Вторая половина мужчин вообще не имеет полового влечения. При наличии синдрома Клайнфельтера мужчина бесплоден, но могут быть редкие исключения. Этот синдром является причиной мужского бесплодия в 10% случаев от общего показателя.

Синдром Клайнфельтера: кариотип, причины, диагностика, лечение3

 

Больные синдромом Клайнфельтера также имеют выраженную предрасположенность к развитию таких заболеваний: острый миелоидный лейкоз, системная красная волчанка, ревматоидный артрит, ишемическая болезнь сердца, гипертония, варикозное расширение вен, ожирение, сахарный диабет второго типа.

 

Причины

Однозначно определить причину развития синдрома Клайнфельтера крайне сложно. Это генетическая патология, не передающаяся наследственным путем, поскольку в большинстве случаев такие мужчины не могут иметь собственных детей. Механизм развития заболевания заключается в нерасхождении на ранних стадиях формирования половых клеток половых хромосом. По сути, этот синдром является хромосомной аномалией.

Риск развития такой аномалии возрастает при поздней беременности, наличии аутоиммунных патологий у родителей, вирусных инфекциях у женщины в процессе вынашивания беременности.

 

Диагностика

Согласно практической статистике, в 50% случаев синдром Клайнфельтера не диагностируется, и пациенты даже не догадываются о наличии у них патологии. Обычно мужчина обращается к врачу по причине бесплодия, при гинекомастии, остеопорозе, нарушении половой функции, но истинная причина таких проблем так и остается невыясненной.

Выполнить диагностику болезни Клайнфельтера можно еще в процессе вынашивания  при помощи амниоцентеза, биопсии хориона и выполнении анализа кариотипа.

В большинстве случаев данное отклонение выявляется эндокринологами и андрологамию при наличии малейшего подозрения на синдром Клайнфельтера пациента направляют на генетическое исследование кариотипа.

В процессе диагностики выполняется ультразвуковое исследование мошонки, которое позволяет определить уменьшение объема яичек. Лабораторный анализ крови позволяет выявить пониженный уровень тестостерона. На спермограмме четко определяется азооспермия или олигоспермия (снижение или полное отсутствие сперматозоидов в эякуляте). При наличии других характерных признаков данного синдрома выполняют различные узконаправленные исследования, к примеру, состояния психики, костей, сердца.

Синдром Клайнфельтера: кариотип, причины, диагностика, лечение4

 

Лечение синдрома Клайнфельтера

На данный момент терапия синдрома Клайнфельтера является сугубо симптоматической и направлена на борьбу с проявлениями заболевания. В случае ранней диагностики отклонения возможна существенная коррекция глубины выраженности патологии. К примеру, в детском возрасте ребенка нужно направить к логопеду для выполнения коррекции речевых нарушений, особое внимание нужно уделить и социальной адаптации малыша, при необходимости можно задействовать психолога.

В подростковом возрасте больным назначают гормональную терапию (обычно для повышения уровня тестостерона), такое лечение позволяет блокировать атрофию яичек, способствует увеличению уровня либидо, а также способствует нормальному развитию по мужскому типу (изменение голоса, борода, волосы). Гормональное лечение пожизненно. При наличии ярко выраженной гинекомастии может быть проведена хирургическая коррекция отклонения. Пациент должен состоять на учете у эндокринолога.     

Огромное значение имеет проявление патологии в форме деформации скелета, заболеваний сердца, ревматизма, ожирения, слабо развитой мускулатуры. Такие патологии могут стать крайне серьезными, если вовремя не заниматься их лечением. Этот процесс крайне утомителен, требует массы времени и усилий, но для достижения улучшения качества и продолжительности жизни он обязателен.

 

Прогноз

Мужчины с болезнью Клайнфельтера часто предрасположены к различным системным патологиям, что существенно повышает риск ранней смерти. Но если таких заболеваний удалось избежать, продолжительность жизни ничем не отличается от таковой у других мужчин.

Если синдром диагностирован еще при беременности, то решение относительно рождения ребенка принимают сами родители. Врач может лишь выполнить дополнительные исследования и проинформировать будущих родителей о ситуации. Рекомендуется исследовать также и кариотип родителей. При наличии нормального кариотипа и повторной беременности вероятность развития такой хромосомной аномалии у ребенка аналогична, как и других пар.

Пациенты с данным синдромом бесплодны, и только незначительный процент мужчин с мозаичной формой способен к зачатию.



Комментарии

CAPTCHA
Этот вопрос задается для того, чтобы выяснить, являетесь ли Вы человеком или представляете из себя автоматическую спам-рассылку.
наверх