Болезнь Вильсона: симптомы, диагностика, лечение

При нарушении обмена меди в организме в большинстве случаев развивается болезнь Вильсона или гепатолентикулярная дистрофия (хроническая деструкция хрусталика глаза и печени). В первую очередь происходит поражение печени, но медь способна накапливаться и в других органах, преимущественно это головной мозг. При развитии гепатолентикулярной дистрофии в печени начинает аккумулироваться медь, что в итоге приводит к развитию гепатита. В итоге, больной рискует умереть от печеночной недостаточности. Интоксикация особенно сильно воздействует на головной мозг. Начинают появляться тонические и клонические судороги. Появляются контрактуры и насильственные движения – расстройства сухожильных рефлексов, насильственный плач, смех. Со стороны психики возникает плаксивость, эйфория, наблюдается снижение памяти, дальнейшее неуклонное снижение уровня интеллекта вплоть до развития слабоумия. Типично возникновение отложений меди на периферии роговицы в виде зеленовато-коричневых или зеленовато-желтых пигментных колец. Эта особенность является ключевым симптомом патологии.

Симптомы наличия нарушения обмена меди в организме

• нарушение походки;

• тремор;

• желтуха;

• зеленовато-бурое или золотистое кольцо на роговице глаз.

Причины возникновения нарушения обмена меди

Причиной гепатолентикулярной дистрофии является нарушение секреции белка церулоплазмина, который отвечает за связывание меди. При недостатке данного белка медь не способна задерживаться в крови и начинает откладываться в тканях (в подкорковых нервных узлах головного мозга, глазах, печени). Со временем ее скопления становятся настолько велики, что она начинает отравлять весь организм, соответственно происходит поражение всех органов человеческого организма.

Лечение

Терапия состояния проводится при помощи медьвыводящих препаратов. Помимо этого, могут быть назначены препараты, которые подавляют резорбцию меди. В случае амбулаторной терапии больной должен регулярно посещать врача для контроля динамики патологии и своевременного определения побочных эффектов от применения лекарственных средств. Пациентам нужно тщательно соблюдать специальную диету, чтобы кишечник получал минимальное количество меди. Среди противопоказанных продуктов: шоколад, орехи, субпродукты, а также зерновые крупного помола с наличием отрубей.

Учитывая тот факт, что данное заболевание имеет наследственный характер, существует опасность передачи патологии потомкам. При наличии подозрений желательно проконсультироваться у специалиста. Если в семье есть ребенок, который страдает от болезни Вильсона, дальнейшее рождение детей не рекомендуется.

В случае развития хотя бы одного  из признаков, которые характерны для расстройства обмена меди в организме, нужно посетить врача.

При наличии подозрений на развитие болезни Вильсона врач установит концентрацию меди в организме, а также концентрацию белка, который отвечает за ее связывание в моче и крови. При необходимости может быть проведена биопсия печени. При наличии гепатолентикулярной дистрофии уровень меди значительно повышен.

Течение заболевания

При поражении головного мозга устранить последствия патологии уже невозможно. Во время интенсивного лечения поражение уменьшается, но окончательно его устранить не получается. При своевременной диагностике патологии и адекватной терапии ребенок нормально развивается и растет, взрослые пациенты сохраняют работоспособность и могут вести нормальный  образ жизни.

Довольно часто болезнь Вильсона диагностируют слишком поздно. Если раньше у кого-нибудь из близких родственников была обнаружена гепатолентикулярная дистрофия, то об этом нужно обязательно сообщить врачу, поскольку высок риск ее передачи потомкам.