Ахондроплазия: симптомы, причины, лечение

Ахондроплазия – генетическое заболевание, которое характеризуется замедленным ростом хрящей и костей.

В человеческом теле хрящ выполняет опорную функцию. Хрящи состоят из особых клеток, которые называют хондроциты, волокон и межклеточного вещества. Скелет зародыша сформирован из соединительной ткани и хряща, кости же начинают формироваться на более поздних стадиях беременности. Первая форма окостенения называется десмальный остеогенез, в его основе  лежит процесс окостенения соединительной ткани, к примеру, таким путем происходит оссификация черепных костей. Другой формой окостенения является перихондральный остеогенез, который проявляется формированием костной ткани вокруг хряща будущих трубчатых костей. Также выделяют эндохондральный и хондральный остеогенез.

Третьей формой окостенения является эндохондральная оссификация. При этом клетки надкостницы проникают внутрь хрящевой трубки через костную манжету. Происходит разрушение хряща и формирование первичного костного мозга. Энхондральная оссификация выполняется до завершения роста костей в длину. Хрящ играет важную роль в процессе роста человека. Нарушение процесса хрящеобразования сопровождается замедлением процесса формирования костной ткани. Данную патологию называют хондродистрофией или ахондроплазией.

Симптомы ахондроплазии:

• изогнутый вперед позвоночный столб;

• седловидный нос;

• основание черепа укорочено;

• короткие нижние и верхние конечности;

• максимальный рост до 1,3 м.

Причины

Ахондроплазия начинает развиваться в результате унаследованной или возникшей доминантной мутации. Происходит нарушение процессов эхондрального окостенения. В результате хаотичного расположения клеток росткового хряща начинает нарушаться процесс окостенения, рост костей в длину существенно замедляется. Данное редкое заболевание имеет множество форм. Уже известен генетический дефект, который приводит к некоторым из них. Практически всегда ахондроплазия является сугубо наследственной патологией.

Лечение

Ахондроплазия способна проявиться уже в процессе внутриутробного развития, поэтому поле рождения малыша все симптомы довольно ярко выражены. Ребенка с диагнозом ахондроплазия излечить невозможно.

Выявляется данное заболевание сразу после рождения ребенка.

Учитывая тот факт, что лекарственных препаратов, которые стимулируют образование хряща и дальнейший рост трубчатых костей, нет, врачи при наличии данного диагноза бессильны. Они могут только сообщить родителям о заболевании их ребенка и прояснить аспекты его развития.

Течение патологии

После рождения симптоматика ахондроплазии выражена ярко. Нормально могут расти только кости черепа, поскольку их развитие происходит из соединительной ткани. Голова у ребенка имеет непропорционально большой размер относительно остального тела. Шея очень короткая, нос седловидный, основание черепа укорочено. Туловище сравнительно нормальное, при этом наблюдается увеличение расстояния между безымянным и большим пальцами, позвоночник немного выгнут вперед, таз в большинстве случаев узкий и плоский. В силу того факта, что рост трубчатых костей нарушается, ребенок имеет очень короткие ноги и руки, костные сегменты непропорциональны. Рост таких пациентов довольно редко достигает 130 см.

Ахондроплазия – это врожденная аномалия. Но при этом психика у ребенка не нарушена и развивается нормальными темпами. Родители должны учитывать данный факт. Нужно принять ребенка таким, какой он есть, с детского возраста развивать его способности и учить приспосабливаться к жизни в социуме.